Qu'est-ce que ichtyose harlequin ?

L'ichtyose harlequin est une maladie de la peau extrêmement rare et très grave. Elle est caractérisée par une hyperkératose, c'est-à-dire une production excessive de kératine, la protéine qui forme la couche externe de la peau. Cela entraîne une accumulation de peau sèche et squameuse en forme de plaques épaisses, qui peuvent se fissurer et provoquer des infections souvent mortelles.

Les personnes atteintes d'ichtyose harlequin ont également des problèmes de respiration et des anomalies de formation de la région de la tête et du visage. Ils ont souvent des yeux très écartés et des oreilles mal formées. Les bébés atteints sont souvent prématurés et peuvent avoir des difficultés à respirer dès leur naissance.

Malheureusement, il n'existe pas de traitement définitif pour cette maladie. Les soins sont axés sur l'hydratation de la peau pour apaiser les symptômes et prévenir les infections. Les personnes atteintes d'ichtyose harlequin ont un risque très élevé de décès dans les premiers jours ou semaines de leur vie.

Il est important de souligner que l'ichtyose harlequin est une maladie extrêmement rare, qui touche environ une naissance sur 300 000 à 400 000. Les personnes atteintes ont besoin d'un accompagnement médical et social adapté pour leur permettre de vivre leur vie dans les meilleures conditions possible.